特发性矮小占矮小儿童60%-80%，是一组目前病因未明的导致儿童身材矮小疾病的总称。患儿出生时身长和体重正常;生长速率较慢或正常，一般年生长速率<5cm。
内分泌（矮小症/性早熟）门诊介绍
Endocrine Clinic内分泌门诊是我院特色门诊之一，由国内著名内分泌专家，小儿内分泌终身成就奖获得者，原西安市儿童医院副院长闫晓莉教授领衔，专业诊治：儿童内分泌与遗传代谢性疾病，如：矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、性发育不良等疾病。矮小症与性早熟是内分泌门诊最常见、最高发的疾病。
常见的矮小症的原因
Reason-
特发性矮小
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营养不良
营养不良性是引起儿童矮小的原因之一，其原因是长期的厌食偏食与慢性疾病导致。营养不良性矮小属于暂时性的生长迟缓，一般只要恢复足够的营养摄入并调整合理的饮食结构，则生长可加快并慢慢恢复到正常水平。
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生长激素缺乏
生长激素缺乏症(GHD)是由于垂体前叶生长激素(GH)分泌不足造成的生长迟缓。生长激素缺乏症(GHD)是矮小症患儿最常见的原因之一。
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家族遗传
家族性矮小（Familia short stature）(Fss)是因遗传基因所引起的矮小，表现为生长速度正常，生长曲线和正常儿童的曲线平行，但始终是在低限。
家族性矮小患儿父母均矮小或父母亲当中有一个正常，另一个矮小。患儿身高低于人群的2个标准差以下，终身高在其靶身高的低限。骨龄延迟不显著。
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精神心理障碍
精神、心理障碍性矮小常发生在父母感情不和、离异家庭或单亲子女家庭，病儿精神心理受挫，影响了下丘脑-GH-IGF轴功能，GH分泌可正常或缺乏。这种矮小症发生机制复杂，可能与慢性营养缺乏及GH 神经分泌功能紊乱有关。典型的临床表现是生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后；此外，常伴有饮食及睡眠不佳或肠吸收不良，消瘦，性情孤僻，饮食习惯及行为变异。
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性早熟
性早熟在矮小发病率中亦占有一定比例。性早熟是指青春期提前出现，一般认为女孩在8岁前，男孩在9岁以前出现性腺增大和第二性征，或者女孩在10岁以前发生月经初潮即可被诊断为性早熟。
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宫内生长发育迟缓
宫内生长发育迟缓是导致儿童和成年后身材矮小、智力障碍、行为心理异常、性发育迟缓的原因之一。我国发病率为6.4%。所有人类胎儿中有3%-10%出生时为SGA，至2岁时大多数SGA儿童身材将会正常化，有10%-15%的SGA儿童无充分的出生后追赶生长，造成儿童期身材矮小，其中50%病例导致成人期矮小。
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甲状腺功能低下
甲状腺功能低下也是导致身材矮小的另一重要病因。获得性甲状腺功能减退通常为自身免疫性甲状腺炎，因为替代治疗后的生长追赶与病程以及严重程度相关，所以早期诊断很重要。
身材矮小常规检查项目
Inspection items-
骨龄
检查方式：X光片
检查意义：可以确定儿童的生物学年龄，了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势。
是否必查项：必查项
出报告时间：5~10分钟
费用：45元/次/部位
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身高体重
检查方式：工具测量
检查意义：了解身高、体重。
是否必查项：必查项
出报告时间：当天
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生长激素
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解儿童生长激素分泌水平，寻找矮小病因。
是否必查项：必查项
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：45元/次
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性激素
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解儿童性激素水平和性发育进程，并有助于鉴别真性性早熟和假性性早熟。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：255元/次
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甲功
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：查看甲状腺功能状况，以及诊断和排查相关的疾病情况。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：甲功五项 225元/次 甲功八项365元/次
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微量元素
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：检测孩子体内是否存在锌、钙、镁、铁、铜、铅的缺乏或者超标的情况。
是否必查项：必查项
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：60元/次
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肝肾功
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解孩子肝脏功能、肾脏功能是否正常或者存在相关的疾病。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：75元/次
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血电解质
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解电解质K、Na、Cl、Ca的含量是否处于正常范围。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：25元/次
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骨密度
检查方式：超声检测
检查意义：对孩子骨矿物含量进行测定，提供有价值的可比性数据，对判断和研究骨骼生理、病理和生长发育程度，以及诊断全身各种疾病对骨代谢的影响。
是否必查项：必查项
出报告时间：1~3分钟
费用：60元/次
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血常规
检查方式：静脉采血（无需空腹）
检查意义：了解有无感染，有无贫血，是了解孩子身体的基础检查项目。
是否必查项：必查项
出报告时间：10分钟
费用：22元/次
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骨源性碱性酸酶
检查方式：静脉采血（无需空腹）
检查意义：检测小儿血中骨源性碱性磷酸酶催化活性，籍以筛查或辅助诊断因钙营养不良引起的骨钙化障碍或其他原因引起的代谢性骨病。
是否必查项：必查项
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：25元/次
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25羟基维生素D
检查方式：静脉采血（无需空腹）
检查意义：了解是否缺乏维生素D的重要指标，维生素D能过促进机体对于钙的吸收。因而缺乏25羟基维生素D儿童，易导致骨骼发育异常，易引起手足搐搦，易引起佝偻病等。
是否必查项：必查项
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：90元/次
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乙肝病毒抗体
检查方式：静脉采血（无需空腹）
检查意义：了解有无乙肝抗体。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：35元/次
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胰岛素样生长因子
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解胰岛素样生长因子的合成情况。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：120元/次
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癌胚抗原测定
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：判断有无癌症的基础筛查项目，鉴别是否能使用生长激素治疗。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：80元/次
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甲胎蛋白测定
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：排查肝癌，鉴别是否能使用生长激素治疗。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：80元/次
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GH激发试验
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解儿童生长激素分泌水平，寻找矮小病因。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：11点前采血，下午4点出报告
费用：45元/次
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血糖
检查方式：静脉采血（空腹）
检查意义：了解血糖浓度，为寻找病因提供依据，同时检测生长激素治疗后，血糖变化情况。
是否必查项：医生根据情况确定是否需要检查
出报告时间：5~10分钟
费用：10元/次
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